13.02.2016. u Zagrebu je održan mini simpozij na temu Dravet sindroma  

u sklopu 4.hrvatskog simpozija o rijetkim bolestima i nacionalne konferencije o rijetkim bolestima

MINI SIMPOZIJ:DRAVET SINDROM

GOVOR  DOBRODOŠLICE

Prof.Nina Barišić  je pozdravila goste i predstavila predavače: Isabellu Brambillu,prof.Renza Guerrinija,prof.Bernarda Dalla Bernardina.

PREZENTACIJA UDRUGE DRAVET SINDROM HRVATSKA

Irena Bibić,predsjednica udruge Dravet sindrom Hrvatska,predstavila je udrugu,projekte koje su uradili kao što je osiguravanje pulsnih oksimetara pacijentima s Dravet sindromom. Gospođa Bibić je podijelila buduće planove i ciljeve udruge u nadi da će se postići bolja suradnja s liječnicima.

PREZENTACIJA DRAVET SINDROM EUROPSKE FEDERACIJE

Isabella Brambilla,podpredsjednica Federacije koja sadrži 12 udruga članica, govorila je o njihovoj ulozi. Vizija je osigurati život bez napada te poboljšati kvalitetu života pacijentima s Dravet sindromom. Važno je podići svijest,a cilj Federacije je naći lijek. Gospođa Brambilla iznijela je projekte koji će se provesti u tekućoj godini i predstavila registar za doktore Residras koji je talijanski nacionalni registar.

  PROF.NINA BARIŠIĆ:RANA DIJAGNOZA REZISTENTNIH EPILEPSIJA

Prof.Barišić je ukazala na važnost rane dijagnoze kod naslijednih epilepsija tako da pacijenti mogu na vrijeme početi sa prikladnom terapijom zvanom dizajnirana terapija ili precizni tretman koji se temelji na genskoj mutaciji. Spomenila je upotrebu moderne tehnologije kao što su mikročipovi za uočavanje mikrodelecija. Od mutacija koje uzrokuju Dravet sindrom prof.Barišić istaknula je mutaciju SCN1A gena kao najčešću te naglasila na varijacije u fenotipovima.

 PROF.RENZO GUERRINI:GENETIKA DRAVET SINDROMA

Prof.Guerrini iznio je podatke o razvoju genetike: u 2012. godini poznato je samo 12 gena čija mutacija uzrokuje epileptičke encefalopatije,u 2015. godini broj gena je porastao na 33. Učestalost Dravet sindroma čini 1% populacije koja pati od epilepsije. Najčešće mjesto gdje mutacija dolazi do izražaja su pore koje spajaju 4 domene natrijevog kanala. Ako mutacija zahvaća drugo mjesto,fenotipovi su vjerojatno blaži. Mutacija PCDH19 gena uzrokuje sindrom vrlo sličan Dravetu i zbog specifičnih nasljednih karakteristika pogađa uglavnom djevojčice.

  PROF.BERNARDO DALLA BERNARDINA:ELEKTROKLINIČKE ZNAČAJKE NAPADA I DUGOROČNA EVOLUCIJA

Prof.Dalla Bernardina dao nam je sliku o tipovima napada koji se razvijaju tijekom godina. Kod pacijenata s Dravet sindromom prvi napad se pojavljuje za vrijeme prve godine života praćen temperaturom,a slijedeći napad dolazi uglavnom nakon 2 mjeseca. Prof.Dalla Bernardina je u svojoj prezentaciji pokazao mnoge primjere EEG-a pacijenata s Dravet sindromom  sa različitim tipovima napada te objasnio kako ih razlikovati. Naglasio je važnost usklađivanja fokalne i generalne manifestacije za vrijeme izvršavanja pretrage te očitavanja rezultata.

 PROF.RENZO GUERRINI:SPECIJALNE KLINIČKE KOMPLIKACIJE

Prof.Guerrini prikazao je par slučajeva pacijenata s Dravet sindromom kojima je potvđena mutacija na SCN1A genu kao i njihove MRI-eve. Istaknuo je SUDEP kao jedan od najčešćih uzroka koji ugrožavaju život pacijenata.

  DR.SLAVEN PIKIJA:DRAVET SINDROM I UTJECAJ NA NJEGOVATELJE

Dr.Pikija je neurolog i otac djetata oboljelog od Dravet sindroma. Predstavio je probleme obitelji koji imaju oboljelog člana i ukazao na važnost pružanja podrške roditeljima u teškim trenutcima. Roditelji također zahtjevaju odgovarajuću pomoć da bi mogli bolje skrbiti i brinuti se za dijete s Dravet sindromom.

12729345 875334615917993 470080917851243966 n