Oko 80% pacijenata s Dravet sindromom imaju rijetku mutaciju natrijskih kanala gena SCN1A, koji imaju veliku ulogu u neurološkom funkcioniranju. Svi mi imamo dvije kopije SCN1A gena, po jednu  za svaku kopiju kromosoma. Mnoge Dravet mutacije prisutne su u samo jednoj kopiji gena, dok je druga kopija netaknuta. To rezultira stanjem koje se naziva haplo-insuficijencija, jer jedna kopija, i 50 % druge kopije nisu dostatne za sprečavanje napadaja. Oko 90% mutacija kod Dravet sindroma je novonastalo („de novo“), što znači da nisu naslijeđene od roditelja, nego je riječ o novoj mutaciji koja je nastala kod djeteta.

 

 


Interpretacija genetskih nalaza SCN1A gena ovisi o vrsti mutacije koja se promatra. Gotovo polovina Dravet mutacija ima „stop codon“ mutacije u jednom dijelu lanca proteina, što rezultira daljnjim povezivanjem djelomičnog proteina koji je nefunkcionalan do samog kraja lanca. Druga polovina mutacija rezultira promjenom jedne aminokiseline proteina – slično promjeni jednog slova u riječi.


Interpretacije ovih mutacija temelje se na ranijim opažanjima kod drugih pacijenata ili se temelje na znanjima o strukturi proteina i procjeni efekta mutacije. Potrebna su dodatna funkcionalna testiranja ovih mutacija kako bi se bolje razumjeli utjecaji pojedine mutacije i predvidjeli ishodi, ali specifična terapija koja se temelji na vrsti mutacije još nije dostupna.