Dravet sindrom, poznat kao teška mioklona epilepsija dječje dobi, rijedak je oblik teško kontrolirajuće epilepsije koja počinje u ranom djetinjstvu. Početni napadaji su najčešće produženog trajanja u obliku generaliziranih toničko-kloničkih napadaja, a u dobi od dvije godine pojavljuju se i druge vrste napadaja.

U početku razvoj teče nesmetano, no u drugoj godini se kod djeteta primjećuju razvojna odstupanja. Oboljeli od Dravet sindroma imaju veći rizik od javljanja SUDEP-a (iznenadne neobjašnjive smrti u epilepsiji) i imaju pridružene teškoće koje se također moraju liječiti.

Ove teškoće uključuju:

 

  • Usporen psihomotorni razvoj (usporen razvoj i problemi ponašanja)

  • Teškoće kretanja i ravnoteže

  • Ortopedske teškoće

  • Usporen razvoj govora

  • Zaostajanje u rastu

  • Teškoće spavanja

  • Kronične infekcije

  • Poremećaj senzorne integracije

  • Poremećaj autonomnog živčanog sustava–poremećaji termoregulacije (tjelesna temperatura, znojenje, bol….)

 

Djeca s Dravet sindromom ne mogu prerasti ovaj sindrom i on na njih utječe svakog dana njihovog života.

 

Ukoliko se ne pronađe lijek za Dravet sindrom i povezane epilepsije, oboljeli se moraju suočiti s ograničenom kvalitetom života. Trenutni tretmani za liječenje su vrlo ograničeni i prognoza je veoma loša za ovu djecu. Stalna briga i nadzor ove djece sa posebnim potrebama, emocionalno i financijski crpe članove obitelji njihove skrbnike.

 

 

SPEKTAR EPILEPSIJA POVEZANIH SA SCN1 MUTACIJOM

SCN1a genetske mutacije povezane su sa spektrom koji varira od jednostavnih febrilnih konvulzija (FS), generalizirane epilepsije s febrilnim konvulzijama (GEFS+), s blaže strane spektra do Dravet sindroma (DS) i tvrdokorne epilepsije s generaliziranim toničko-kloničkim napadajima (ICE-GTC) s teže strane spektra. Ovi epileptični sindromi uključuju:

Febrilne konvulzije FS
Generalizirana epilepsijas febilnim konvulzijama GEFS+

Teška infantilna multifokalna Epilepsija SIMFE
Teška mioklona epilepsija dječje dobi Bordelean SMEB
Teška mioklona epilepsija u djetinjstvu SMEI Dravet sy.
Epilepsija i mentalna retardacija ograničena na žene PCDH19 EFMR
Sporadična infantilna epileptična encefalopatija SIEE
Tvrdokorna epilepsija u djetinjstvu s generaliziranim tonično kloničnim napadima ICE-GTC

 

 

Iznenadna neočekivana smrt od epilepsije (SUDEP)

SUDEP se odnosi na iznenadnu, preuranjenu smrt osobe s epilepsijom, a uzrok smrti ostane nepoznat. Djeca koja imaju duge napade i pacijenti s Dravet sindromom imaju veći rizik iznenadne smrti, od drugih oblika epilepsije. O ovoj temi je nekad jako teško razgovarati, no mnogi roditelji smatraju da je bolje imati sve informacije i biti dobro upoznat kako bi učinili sve što mogu da njihova djeca imaju siguran i sretan život.

Stručnjaci smatraju kako je najbolji način prevencije iznenadne smrti i epileptičnih statusa pokušati kontrolirati napade koliko god je moguće. Najbolji način za to je suradnja s medicinskim timom kako bi se pokušao naći najučinkovitiji tretman za dobru kontrolu napada: bilo lijekovima, dijetama ili alternativnim tretmanima.