Dijagnoza Dravet sindroma postavlja se na temelju kliničke slike, ali 80% pacijenata ima i genetsku mutaciju SCN1A gena, što pomaže pri postavljanju dijagnoze. Negativan nalaz SCN1A gena ne isključuje dijagnozu Dravet sindroma. Genetsko testiranje dostupno je u velikom broju država. Nakon dobivanja pozitivnog genetskog nalaza, roditelji se mogu testirati da se utvrdi nasljednost mutacije.

 



KLINIČKI DIJAGNOSTIČKI KRITERIJI
Dijagnoza Dravet sindroma se postavlja na temelju kliničke slike; prema  tipu napadaja, neurološkom  statusu, promatranju, EEG snimanju. Dodatno, genetsko testiranje SCN1A gena može potvrditi dijagnozu u većini slučajeva. Međutim, u 20 % slučajeva koji u potpunosti odgovaraju kliničkoj slici Dravet sindroma ne nalazi se genetska mutacija SCN1A. Stoga postoji vjerojatnost da su uključeni i neki drugi geni.

 

Obilježja Dravet sindroma uključuju:

Različite vrste napadaja u prvoj godini života
Napadaji se najprije javljaju vezani uz temperaturu, ali kasnije i bez temperature
Epileptični statusi
Napadaji otporni na uobičajene antiepileptičke lijekove
Početni razvoj djeteta je normalan, kasnije se usporava ili stagnira od druge godine života
Miokloni napadaji se javljaju od 18 mjeseci starosti
Napadaji povezani s cijepljenjem, kupanjem u vrućoj vodi ili na vrućinama